Immunodéficience primaire

Le système immunitaire se compose d’un ensemble de cellules, particulièrement les globules blancs, et de protéines dont une des fonctions principales est la défense contre les microbes. Une atteinte du système immunitaire peut donc se traduire par des infections répétées, plus sévères ou inhabituelles. Les déficits immunitaires (immunodéficiences) peuvent être primaires ou secondaires. Les déficits immunitaires primaires, souvent génétiques, sont causés par des problèmes dans la formation du système immunitaire lui-même et non par des facteurs extérieurs. En raison d’une variété de mécanismes différents, ces conditions sont maintenant également appelées erreurs innées de l’immunité.

Comment se présente un déficit immunitaire primaire?

Il faut suspecter un déficit immunitaire s’il y a présence d’infections récurrentes, atypiques, sévères ou qui ne répondent pas bien à des traitements standards. Une histoire familiale et un retard de croissance chez un enfant peuvent aussi appuyer le diagnostic.

Quels sont les types d'immunodéficience?

Bien que ce soient des maladies relativement rares, les déficits immunitaires primaires sont nombreux. On les classe généralement en 4 catégories :

• Déficits en anticorps : Les anticorps sont des protéines qui s’attachent aux microorganismes qui nous attaquent. Les personnes avec ce type de problème ont souvent des infections respiratoires (sinusites, pneumonies, otites), mais peuvent aussi avoir des méningites, des septicémies (infections du sang) et des infections gastro-intestinales. Certaines maladies auto-immunes sont associées avec ce type de déficit qui peut être diagnostiqué pendant l’enfance mais aussi à l’âge adulte.
• Déficits cellulaires ou combinés : Les lymphocytes, un type de globule blanc, qui assure la défense du corps contre les microbes sont absents ou dysfonctionnels. Ce type de déficit immunitaire, souvent sévère, est diagnostiqué chez une personne qui peut présenter diverses infections sévères ou atypiques. Il peut aussi s’accompagner de problèmes variés affectant d’autres systèmes du corps.
• Désordre de la phagocytose : Certains globules blancs accomplissent la phagocytose, c’est-à-dire qu’ils sont capables de « manger » les microbes. Un défaut de cette fonction peut entraîner des infections cutanées récurrentes, des abcès, avec atteinte des ganglions, des poumons, des os.
• Désordre du complément : Les protéines du complément jouent divers rôle dans la défense immunitaire. Un problème à ce niveau peut causer des méningites, des infections respiratoires et des maladies auto-immunes.

Les maladies auto-immunes peuvent toucher divers organes comme dans le lupus ou un seul organe (ex : thyroide, cellules du sang, rein, articulations). Un déficit d'une protéine spécifique du système du complément peut causer des épisodes récurrents d'enflure (angioedème), mais cette maladie ne sera pas discutée dans ce chapitre.

Comment est-ce qu'on diagnostique une immunodéficience?

Le diagnostic est suspecté à l’histoire. Par la suite, des tests plus poussés peuvent être demandés par l’allergologue-immunologue. Parfois, ces tests sont envoyés à des centres spécialisés. On va vérifier le nombre et la fonction de certaines cellules (ex : les globules blancs) et protéines (ex : anticorps et protéines du complément) dans le sang. Il se peut que le médecin demande aussi des tests de radiologie et des tests génétiques.

Est-ce qu’on peut guérir d’une immunodéficience?

Comme la plupart des déficits immunitaires primaires sont causés par des problèmes au niveau des gènes, ils ne guérissent pas spontanément.

Quels sont les traitements d'une immunodéficience?

Les traitements dépendent du type de déficit immunitaire. Il faut d'abord s'assurer un suivi avec un immunologue qui s'assurera que les complications sont traitées rapidement, qui conseillera sur la prévention des infections et les mesures générales à prendre, concernant les vaccins entre autres. En effet, dans certains désordres immunitaires, certains vaccins, surtout les vaccins vivants, peuvent être dangereux.

Les infections peuvent être contrôlées ou rapidement traitées avec des antibiotiques. Quand les anticorps sont absents, peu nombreux ou dysfonctionnels, on peut les remplacer par des solutions d'anticorps aussi appelés immunoglobulines ou gammaglobulines. Les immunoglobulines proviennent de donneurs et peuvent être administrées sous forme intraveineuse ou sous-cutanée. D'autres médicaments existent pour des déficits spécifiques. Pour certains types de déficits immunitaires, le médecin peut recommander une greffe de moelle osseuse. La moelle étant le site de fabrication des cellules du système immunitaire, on remplace le système immunitaire défaillant du patient par celui d'un donneur. D'autres traitements, dont la thérapie génétique, sont à l'étude dans des centres spécialisés.

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Nha Uyen Nguyen-Luu, MD FRCPC
Hugo Chapdelaine, MD FRCPC

révisé 9/7/2024